自2017年以来，为遏制和降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质，凤阳县率先实施出生缺陷综合防治“全覆盖、全免费、全周期”一一“三全工程”，项目实施以来取得积极成效。

实施“三全工程”五年来，婚前医学检查疾病检出率为11.90%，转诊748人，随访1097人；免费孕前优生健康检查筛查出高风险人群17664人；农村妇女增补叶酸服用率、依从率和知晓率分别从2017年75.9%、67.2%、82.1%，上升至2021年的93%、85.8%和96.5%。新生儿疾病筛查，2017年至2021年，对确诊的患儿定期随访，在儿童体检时综合评价，更好地监测儿童生长发育情况；新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查、早孕期“NT”检查、孕中期血清学筛查、孕早期血清学筛查、胎儿系统超声检查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测等项目的开展，增加了出生缺陷综合防治内容，促进防治体系不断健全。

在原有的传统出生缺陷防治项目的基础上，2016年率先开展免费新生儿遗传代谢性疾病串联质谱筛查工作，将29种疾病列入筛查范围；2017年免费增加早孕期“NT”检查和孕中期血清学筛查，同“三全工程”纳入县民生工程（2020年安徽省政府将出生缺陷防治项目——血清学三联筛查纳入省民生工程项目）；2019年凤阳县妇计中心创建成立了产前筛查中心，提供孕早期血清学筛查、胎儿系统超声检查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测等服务。早孕期及中孕期血清学筛查+NT筛查整合结果，对唐氏综合征的检出率明显升高。产筛中心的成立为健全出生缺陷防治三级防控体系提供了技术保障。

2020年，凤阳县建立了出生缺陷综合防治大数据可视化服务平台，整合了三级防控各子项目数据，实现可视化，为日常工作的开展、追溯、个案和大数据分析、研判提供了可靠的信息保障，为遏制出生缺陷的发生起到了有效防控作用。（姜正勇 王玉宝）